Volume 56, Issue 4 （April 2024）

小児内科 56巻4号（2024年4月発行）

Japanese English

特集完全把握をめざす小児の心疾患

症候群

13トリソミー症候群岸勘太 ¹ KISHI Kanta ¹ ¹大阪医科薬科大学小児科 pp.595-598

発行日 2024年4月1日 Published Date 2024/4/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001617

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　13トリソミー症候群（T13）は，3番目に多い常染色体異数性の染色体異常である。頻度は，約10000人に3人といわれている。1994年に自然歴に関して報告され，生存日数の中央値が4～5日で，死因のほとんどが中枢性無呼吸であった^1）。そのため，T13に対する心臓手術は正当化されないと結論され，以降，18トリソミー（T18）とともに致命的な染色体異常として心臓手術を含めた積極的な治療は控えられていた。しかし，その後，心臓手術を含む積極的治療を行うことで予後が改善すると報告され^2,3），T13に対する治療方針が変わりつつある。