13トリソミー症候群の児に発症した表皮囊腫の1例

Epidermal cyst in a child with trisomy 13 syndrome

7歳，男児。13トリソミー症候群により，多発奇形や気管軟化症，全前脳胞症，West症候群などを合併していた。初診2年前より左前胸部に可動性良好な皮下腫瘤が生じ，皮膚生検にて表皮囊腫と診断した。囊腫壁および内部の粥状物を可能な限り除去し再燃はない。その後，右上腕にも同様の皮下腫瘤を認め摘出し，表皮囊腫と診断した。13トリソミー症候群の児は外胚葉奇形により皮膚バリアの脆弱性や免疫機能不全を呈し，難治となる場合もある。1歳未満の症例では多発稗粒腫，長期生存例では表皮囊腫や痤瘡が出現することから遺伝的関連性を考えた。治療の際は，栄養管理や健常部も含めた皮膚ケアなどにより児の生活の質（QOL）を高めることが大切である。