特集 膠原病・自己免疫疾患を「見える化」する
臨床から見える化する
【自己炎症性疾患】
自己炎症性疾患を見える化する
古賀 智裕
1,2
,
川上 純
2
1長崎大学大学院医歯薬学総合研究科分子標的医学研究センター
2長崎大学大学院医歯薬学総合研究科先進予防医学共同専攻リウマチ・膠原病内科学分野
キーワード：
自己炎症性疾患
,
家族性地中海熱
,
遺伝子検査
,
インフラマソーム
,
IL-1β
Keyword:
自己炎症性疾患
,
家族性地中海熱
,
遺伝子検査
,
インフラマソーム
,
IL-1β
pp.2126-2131
発行日 2020年11月10日
Published Date 2020/11/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402227301
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Point
◎自己炎症性疾患は自然免疫の異常亢進が病態の主体であり，自己抗体は検出されない．
◎自己炎症性疾患の臨床的特徴は漿膜炎を伴う周期性発熱であるが，病型により多彩な症状をとりうる．
◎自己炎症性疾患の遺伝子検査は，臨床的に疑われる疾患を確認するために行われる．
◎家族性地中海熱はMEFV遺伝子エクソン2の多型のみで診断することはできない．
◎IL-1β阻害薬はインフラマソームシグナルを抑制し，自己炎症性疾患の治療に有用である．
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