雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

The Journal of Pediatric Practice Volume 84, Issue 12 （December 2021）

小児科診療 84巻12号（2021年12月発行）

Japanese English

特集治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!

診断のポイント　トランスポーター異常症小坂仁 ¹ ¹自治医科大学小児科学キーワード： Creatine , 代謝異常-先天性 , Glucose Transporter Type 1 , 細胞膜神経伝達物質輸送タンパク質 , クレアチン欠乏症-X連鎖性 , グルコーストランスポーター1欠損症 , ビオチン反応性大脳基底核症 , 遺伝性葉酸吸収不全症 Keyword: Creatine , Metabolism, Inborn Errors , Plasma Membrane Neurotransmitter Transport Proteins , Glucose Transporter Type 1 , Glut1 Deficiency Syndrome , Creatine Deficiency, X-Linked , Basal Ganglia Disease, Biotin-responsive , Folate Malabsorption, Hereditary pp.1795-1798

発行日 2021年12月1日 Published Date 2021/12/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022033638

PDF(379KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、1795ページから1798ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

●近年多数の溶質キャリアトランスポーター(SLC)が見出されている。●それらの異常症の一部では治療が可能であり、早期診断･治療が重要である。●グルコーストランスポーター1欠損症(グルコース;SLC2A1)、先天性葉酸吸収不全(葉酸;SCL46A1)、チアミントランスポーター異常症(ビオチン･チアミン反応性基底核病)(ビタミンB1;SLC19A3)、クレアチントランスポーター欠損症(クレアチン;SLC6A8)について、それらの病態と臨床症状、診断治療について概説する。