てんかんにまつわる最近のトピックス 代謝異常症によるてんかん

＜Key Points＞(1)代謝異常症によるてんかんは、一部に特異的治療が存在する。(2)哺乳不良、発達遅滞、退行、筋緊張低下、不随意運動などの症状を伴う場合、代謝異常症を疑う。(3)代謝異常症を疑った場合、ろ紙血、血清、尿、髄液を凍結検体として保存しておく。(4)代謝異常症によるてんかんの診断に有用なアプリ･webサイトの存在を知っておく必要がある。(5)代謝異常症によるてんかんは早期診断･治療が重要である。