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The Journal of Pediatric Practice Volume 84, Issue 11 （November 2021）

小児科診療 84巻11号（2021年11月発行）

特集小児遺伝子疾患事典

代謝疾患　SLC6A8(関連疾患:クレアチントランスポーター欠損症) 高野亨子 ¹ ¹信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターキーワード： Creatine , 遺伝相談 , 検尿 , Guanidinoacetate N-Methyltransferase , 細胞膜神経伝達物質輸送タンパク質 , プロトン磁気共鳴スペクトロスコピー , Creatine Transporter , クレアチン欠乏症-X連鎖性 , グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 , AGAT欠損症 Keyword: Genetic Counseling , Creatine , Urinalysis , Proton Magnetic Resonance Spectroscopy , Plasma Membrane Neurotransmitter Transport Proteins , Guanidinoacetate N-Methyltransferase , Creatine Transporter , Creatine Deficiency, X-Linked , Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency , Arginine-Glycine Amidinotransferase Deficiency pp.1569-1571

発行日 2021年11月1日 Published Date 2021/11/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022025850

PDF(306KB)

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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