診断のポイント 金属代謝異常症

●金属代謝異常症は、微量金属の代謝をつかさどる酵素の先天的な障害によって生じる疾患である。●銅、鉄、亜鉛ならびにモリブデンなどの代謝異常症が知られている。●銅代謝異常症には、銅蓄積性疾患のWilson病と銅欠乏性疾患のMenkes病ならびにOccipital horn症候群がある。●鉄代謝異常症では、遺伝性ヘモクロマトーシス、無トランスフェリン血症ならびに無セルロプラスミン血症について解説する。●先天性亜鉛代謝異常症は、腸管からの亜鉛吸収障害である腸性肢端皮膚炎である。