てんかん総論 てんかんと遺伝子異常 基本知識と最近のトピックス

＜Key Points＞(1)特発性てんかんの遺伝頻度(家族内発症率)は約5%である。(2)てんかん症候群、とくに発達性てんかん性脳症の原因遺伝子が多数判明している。(3)疾患と原因遺伝子の関係は複雑であり、次世代シーケンスを用いた解析が望ましい。(4)保険適用の遺伝子検査はごく一部であり、研究としての遺伝子解析に頼らざるをえない。