代謝機能検査 アロプリノール負荷試験

＜Key Points＞(1)アロプリノール負荷試験は、OTC欠損症の女性の保因者の診断を目的として行われる。(2)アロプリノール負荷試験は、安全で有用な検査であるが、偽陽性と偽陰性があるので、検査結果の解釈には注意が必要である。(3)アロプリノール負荷試験は、基本的にはOTC遺伝子変異の女性ヘテロ接合体に対して行われるので、十分な説明と同様に遺伝カウンセリングも必要である。