筋ジストロフィー

Muscular Dystrophy

内容のポイント Q&A

Q1 疾患の病態と自然経過は？

筋ジストロフィーは「筋線維の変性・壊死を主病変とし，進行性の筋力低下を見る遺伝性疾患」で，骨格筋の維持に必要な遺伝子の変異により生じる．疾患により発症年齢や重症度はさまざまで，運動・呼吸・嚥下・心機能障害の出現時期や程度，合併症についても疾患により特徴がある．

Q2 従来の薬物療法とその効果，副作用，使用状況は？

デュシェンヌ型（Duchenne muscular dystrophy；DMD）では1990年代からステロイドが導入されており，歩行期間延長，呼吸機能維持効果等が確認されているが，肥満や骨粗鬆症，低身長，精神症状等の副作用もあるため，患者・保護者と相談しながら投与開始時期や方法を決める．

Q3 新しい薬物療法とその効果，副作用，普及の可能性は？

新規治療法の開発が盛んになっている．DMDでは核酸医薬に加え，遺伝子導入療法も保険承認を得た．ウイルスベクターを用いた遺伝子導入療法には効果への期待が大きい反面，免疫応答・免疫抑制療法による副作用が課題となる．期待されるメリットとリスクを十分説明のうえ納得した選択を支援すること，保険診療下でのエビデンス構築が重要である．

Q4 新しい薬物治療のADL，QOL，リハビリテーション治療への影響は？

疾患修飾薬の出現で機能予後の改善が期待されており，ADL拡大に向けた支援の工夫も求められる．薬物療法とサイバニクス治療との併用効果も期待されている．一方で，運動量増加が心肺負荷につながる懸念もあり，注意深い観察とデータ蓄積が重要である．

Q5 今後の薬物治療進歩の可能性は？

発症プロセスの各段階に対して治療開発が進められており，薬理機構の異なる薬剤が出てくると期待される．この場合，複数の薬剤を組み合わせたカクテル療法も見込まれる．コスト・ベネフィットを踏まえた治療戦略構築が重要で，臨床機能評価の重要性が高くなる．