Japanese
English
FORUM 分子生物学の臨床応用 “分子”から“疾患・患者”へ・Vol.12
ミトコンドリア病新規検査法の開発
-――包括的遺伝子検査からマルチオミクス診断への展開
岡﨑 康司
1,2
,
村山 圭
1,2,3
Yasushi OKAZAKI
1,2
,
Kei MURAYAMA
1,2,3
1順天堂大学大学院医学研究科難病の診断と治療研究センター
2同難治性疾患診断・治療学
3同小児科学講座
pp.1130-1135
発行日 2026年9月19日
Published Date 2026/9/19
DOI https://doi.org/10.32118/ayu298121130
- 有料閲覧
PPV購入案内
1,595円 (1,450円+税10%) こちらは、1130ページから1135ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
はじめに
ミトコンドリア病は，ミトコンドリアにおけるエネルギー産生障害を本態とする遺伝性疾患群であり，出生約5,000人に1人の頻度で発症する代表的な先天代謝異常症である1）．臨床症状は極めて多彩であり，脳，骨格筋，心筋，肝臓，腎臓などエネルギー需要の高い臓器を中心として全身性に障害を呈する．従来の診断は，臨床症状，生化学的検査，病理診断などを組み合わせて行われてきたが，病態の多様性や原因遺伝子の広範さから，確定診断に至らない症例も少なくなかった．
Copyright © 2026 Ishiyaku Publishers,Inc. All Rights Reserved.
