特集 小児の治療方針
13 神経・筋
ミトコンドリア病
海老原 知博
1
,
村山 圭
2
1千葉県こども病院新生児科
2千葉県こども病院代謝科
pp.808-810
発行日 2023年4月15日
Published Date 2023/4/15
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000386
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ミトコンドリア病は複数の臓器に多様な症状を示す.高乳酸血症は多いが,必発ではない.ミトコンドリア機能異常を証明し,遺伝学的検査により診断する.代謝救急に準じた治療を行い,疑い症例ではビタミンカクテルを開始しておく.
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