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連載 知っておくと役に立つ！臨床医のための臨床検査医学講座・Vol.10
造血器腫瘍遺伝子パネル検査の活用：結果解釈のポイント
Cancer genome profiling test for hematologic malignancies：Key considerations in result interpretation
松井 啓隆
1
HIROTAKA MATSUI
1
1国立がん研究センター中央病院臨床検査科
キーワード：
造血器腫瘍遺伝子パネル検査
,
造血器腫瘍
,
がん遺伝子（oncogene）
,
腫瘍抑制遺伝子（TSG）
Keyword:
造血器腫瘍遺伝子パネル検査
,
造血器腫瘍
,
がん遺伝子（oncogene）
,
腫瘍抑制遺伝子（TSG）
pp.508-513
発行日 2026年8月15日
Published Date 2026/8/15
DOI https://doi.org/10.32118/ayu298060508
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Summary
2025年に造血器腫瘍に対する遺伝子パネル検査が保険収載され，国内で臨床実装された．造血器腫瘍パネル検査の主な位置づけは，検査結果をもとに最適な分子標的治療薬を提案し，これにより治癒をもたらしたり予後を改善させたりすることにある．また，検出された遺伝子異常に基づいた正確な疾患名の決定や精緻な予後予測を行うことにより，個々の患者に最適な治療法を検討するうえでの情報を提供することも，本検査の重要な役割となる．造血器腫瘍の特性上，現段階での本検査の主な役割は後者となることが多く，これには，検出された個々の遺伝子異常に対し可能なかぎり正確な意義付けを行うことと，さらに，意義付けされた複数の遺伝子異常やその他の検査結果・臨床情報から統合的に結果の解釈を行うことが必要となる．そのため，公開データベースや関連論文を検索し，できるだけ正確な情報を入手できる経験や知識が求められる．本稿では，各種データベースの活用法や結果の解釈方法について解説する．
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