今月の臨床 がん遺伝子検査に基づく婦人科がん治療―最前線のレジメン選択法を理解する
遺伝子診断
がん遺伝子パネル検査の結果解釈に必要な知識
織田 克利
1,2
1東京大学大学院医学系研究科統合ゲノム学分野
2東京大学医学部附属病院ゲノム診療部
pp.346-353
発行日 2022年4月10日
Published Date 2022/4/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409210615
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●遺伝子変異の種類や病的意義の評価，および染色体構造異常（重複，欠失，転座，逆位など）の種類，意義について理解する．
●バリアントアレル頻度の原理を理解し，生殖細胞系列変異の可能性についての解釈を適切に行えるようにする．
●検査会社およびC-CATレポートに記載されている内容を読み取り，結果解釈に役立てる．
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