造血器腫瘍遺伝子検査結果の解釈

はじめに

　分子生物学の発展により，造血器腫瘍（白血病，リンパ腫，骨髄腫など）の分子病態が次々と明らかになっている．染色体・遺伝子レベルでのさまざまな異常が同定されており，これらの検査は造血器腫瘍の病型分類・予後予測・治療法選択の決定に重要な役割を担っている．急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）の分類においては，形態学を基本としたFAB（French-American-British）分類から，特徴的な染色体・遺伝子異常を加味したWHO（World Health Organization）分類が主流になってきている^1）．

　また，遺伝子異常を標的とした分子標的薬の開発も進んでおり，例えば，慢性骨髄性白血病（chronic myeloid leukemia：CML）におけるBCR-ABL1（breakpoint cluster region-Abelson murine leukemia 1）融合蛋白質を標的としたチロシンキナーゼ阻害薬はCMLの治療成績を劇的に向上させた．臨床検査においては，染色体検査に加えて，より感度に優れた遺伝子検査が普及しつつあるが，検査結果を正しく解釈するためには，これら検査の特性を知っておく必要がある．本稿では，造血器腫瘍のなかでもCMLを中心に遺伝子検査のポイントを記載する．