Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 298, Issue 2 （July 2026）

医学のあゆみ 298巻2号（2026年7月発行）

Japanese English

特集生活習慣病とポリジェニックスコア――ゲノムが拓く個別化医療の未来

大規模ゲノムコホートと人工知能が拓く生活習慣病の個別化予防 -――多祖先解析時代におけるポリジェニックスコアの最前線 Personalized prevention of lifestyle-related diseases enabled by large-scale genomic cohorts and artificial intelligence ――The cutting edge of polygenic scores in the era of multi-ancestry analysis 田宮元 ^1,2 Gen TAMIYA ^1,2 ¹東北大学大学院医学系研究科・AIフロンティア新医療創生分野 ²理化学研究所革新知能統合研究センター・遺伝統計学チームキーワード：ゲノムコホート , ポリジェニックスコア（PGS） , AI（人工知能） , 多祖先解析 Keyword: ゲノムコホート , ポリジェニックスコア（PGS） , AI（人工知能） , 多祖先解析 pp.125-131

発行日 2026年7月11日 Published Date 2026/7/11

DOI https://doi.org/10.32118/ayu298020125

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　ゲノムコホート研究とAI（人工知能）技術の融合により，生活習慣病の個別化予防は新たな局面を迎えている．本稿では，東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）の基盤リソースと，小標本高次元（p＞＞n）問題や疾患の異質性という課題を克服するための新手法 “STMGP法” や “パレットPRS” について概説する．特に，生化学的パスウェイを介在させることで集団間の可搬性を改善したパレットPRSは，多祖先解析時代の新たなパラダイムとなりうる．さらに，全ゲノム解析（WGS）時代の遺伝統計学や，臨床実装に不可欠な絶対リスクモデルの構築に向けた展望を述べる．