2型糖尿病のゲノム研究とその臨床応用

Genomics of type 2 diabetes and clinical applications

　2型糖尿病（T2D）は，全世界で5億人を超える罹患者を抱える深刻な公衆衛生上の課題である．近年のゲノムワイド関連解析（GWAS）技術の飛躍的な進展により，本疾患に関連する遺伝的バリアントは1,000種以上特定され，その複雑な遺伝的基盤が解明されつつある．特に大規模な多民族集団を対象とした解析は，民族間における遺伝的要因の差異を浮き彫りにし，遺伝的異質性に基づいたリスクバリアントのサブタイプ分類を可能にした．本稿では，最新のゲノム研究の到達点を整理するとともに，ポリジェニックスコア（PGS）を用いた発症予測，個別化医療の実現，そして新規創薬ターゲットの探索といった臨床応用の可能性について検討する．