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特集 生活習慣病とポリジェニックスコア――ゲノムが拓く個別化医療の未来
がん領域におけるポリジェニックスコア
-――リスク推定とリスク層別化検診の可能性
Polygenic score in cancer
――Prospects for risk assessment and risk-stratified screening
竹原 侑里
1
,
桃沢 幸秀
1
Yuri TAKEHARA
1
,
Yukihide MOMOZAWA
1
1理化学研究所生命医科学研究センター基盤技術開発研究チーム
キーワード：
がん
,
ポリジェニックスコア（PGS）
,
遺伝性腫瘍症候群
,
がん検診
Keyword:
がん
,
ポリジェニックスコア（PGS）
,
遺伝性腫瘍症候群
,
がん検診
pp.143-147
発行日 2026年7月11日
Published Date 2026/7/11
DOI https://doi.org/10.32118/ayu298020143
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- 参考文献 Reference
ポリジェニックスコア（PGS）は，頻度は高いが影響は小さいバリアントを統合し，罹患リスクを連続的に層別化する指標である．がん領域では乳がんや前立腺がんを中心に，ゲノムワイド関連解析（GWAS）の拡大と解析手法の発展に伴い予測精度が向上し，罹患リスク層別化のエビデンスが構築されてきた．近年はPGSを組み込んだリスク層別化検診の有用性も示されつつある．乳がん領域の無作為化臨床試験（WISDOM試験）では，年次検診に対するリスク層別化検診の安全性が示され，前立腺がん領域の単群前向き試験（BARCODE1試験）では，PGSによる高リスク群抽出の有用性が報告された．また，遺伝性腫瘍症候群のリスク層別化により，サーベイランスやリスク低減手術の意思決定を支援できる可能性がある．日本での実装にはヨーロッパ系集団へのデータ偏重などの課題が残るが，今後さらにエビデンス蓄積が進むことで，リスク層別化検診や個人の健康管理を支援するツールとして発展していくことが期待される．
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