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特集 すぐに役立つ すごく役立つ 皮膚科検査の基本マニュアル
遺伝学的検査・細胞解析
先天性腫瘍・母斑症における遺伝学的解析
今福 信一
1
1福岡大学医学部皮膚科学教室
pp.110-112
発行日 2024年12月15日
Published Date 2024/12/15
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000004035
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- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
・母斑症の遺伝学的解析を行うには臨床症状から疾患を疑う必要があるので，臨床症状，とくに乳児期，小児期の症状についてよく理解しておく．
・検出されたミスセンスバリアントの病原性については十分に検討する必要がある．
・母斑症の遺伝子異常にはモザイクなどの複雑な病状が混在する場合があり，検査法や解釈に注意が必要である．
（「POINT」より）
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