色素性乾皮症・コケイン症候群における遺伝学的解析と細胞検査

・色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum：XP），コケイン症候群（Cockayne syndrome：CS）はいずれもまれではあるが皮膚科医が知っておくべき遺伝性光線過敏症である．

・これらは小児慢性特定疾病，指定難病であり，早期診断確定が重要である．

・XP，CSを疑った場合には速やかに専門施設への紹介を検討する．

（「POINT」より）