今月の主題 血栓症と臨床検査
総説
先天性血栓性素因の遺伝子解析
宮田 敏行
1
Toshiyuki MIYATA
1
1国立循環器病センター研究所病因部
キーワード:
静脈血栓塞栓症
,
プロテインS
,
遺伝子解析
Keyword:
静脈血栓塞栓症
,
プロテインS
,
遺伝子解析
pp.1123-1128
発行日 2009年10月15日
Published Date 2009/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542102078
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静脈血栓塞栓症(VTE)は多因子疾患であり,リスクとなる環境因子および遺伝因子が知られている.最近の研究により,日本人はVTEのリスクとしてプロテインS K196E変異を保有することが明らかとなってきた.日本人の55~60人に1人が本変異のヘテロ接合体であり,1.2~1.5万人に1人がホモ接合体と推定された.
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