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Medical Technology Volume 49, Issue 9 （September 2021）

Medical Technology 49巻9号（2021年9月発行）

特集検査ごとに学ぶ　甲状腺疾患へのアプローチ

検査領域別に見たアプローチ　遺伝子検査小飼貴彦 ¹ ¹獨協医科大学感染制御･臨床検査医学講座キーワード：甲状腺機能低下症-先天性 , Thyrotropin , 血統 , 過誤腫症候群-多発性 , 甲状腺疾患 , 甲状腺腫瘍 , 変異 , DNA変異分析 , 甲状腺ホルモン不応症候群 , 遺伝学的検査 , c-ret癌原遺伝子タンパク質 , Replication Error , DICER1 Protein , Allan-Herndon-Dudley症候群 Keyword: Thyroid Diseases , Thyroid Neoplasms , Thyrotropin , DNA Mutational Analysis , Congenital Hypothyroidism , Thyroid Hormone Resistance Syndrome , Hamartoma Syndrome, Multiple , Genetic Testing , Mutation , Pedigree , Proto-Oncogene Proteins c-ret , DICER1 Protein, Human , Allan-Herndon-Dudley Syndrome pp.938-943

発行日 2021年9月15日 Published Date 2021/9/15

DOI https://doi.org/10.32118/J01436.2021311715

PDF(707KB)

2021年現在、保険診療で行える甲状腺疾患の遺伝子検査は、指定難病である甲状腺ホルモン不応症の診断検査、甲状腺髄様癌が遺伝性かを鑑別するRET遺伝子検査、および標準治療ができない甲状腺癌の遺伝子パネル検査である。今後、甲状腺癌を合併する家族性腫瘍症候群やクレチン症など、対象疾患の増加が見込まれる。

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0389-1887 医歯薬出版

RET遺伝子と甲状腺疾患下出祐造 , 辻裕之 , 新井田要東京医学社 JOHNS
35巻 6号（2019年6月） pp.663-666
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症例　RET遺伝子検査により診断できた家族性甲状腺髄様癌の1例田中正巳 , 石井均 , 大村豪 , 山崎喜代美 , 小原孝男南江堂臨床雑誌内科
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