fibrous forehead and scalp plaquesを有した結節性硬化症

＜症例のポイント＞結節性硬化症(tuberous sclerosis complex、以下、TSC)は全身の過誤腫を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患で知能低下、てんかん、顔面angiofibromaを三主徴とする。皮膚病変としては生下時の白斑、年齢とともに増加する顔面angiofibromaのほか、fibrous forehead and scalp plaquesも重要である。今回、幼少期には顔面の皮疹でTSCを疑われるも診断に至らず、腎血管筋脂肪腫からの腎出血と気胸を発症し、angiofibromaおよびfibrous forehead and scalp plaquesを有することからTSCと確定診断した症例を経験した。成人以降では、生命予後を左右する合併症として、腎血管筋脂肪腫や肺リンパ脈管筋腫症(lymphangioleiomyomatosis、LAM)があり、他科との連携が必要である。