後天性リンパ管腫を契機に診断に至ったCowden病の1家系

＜症例のポイント＞Cowden病に特徴的な皮膚粘膜病変を呈していたにもかかわらず、軽微で気づいておらず、Cowden病とは関係のない後天性リンパ管腫を契機に皮膚科を受診した。Cowden病の診断基準と遺伝子検査から、Cowden病の診断に至った。Cowden病では腫瘍性病変の早期発見･治療が重要であるため、家系内の遺伝子検査も行った。Cowden病患者に血管奇形が生じることはまれであるが、PTEN遺伝子異常との関連も推測されており、認識しておくべき症状である。