self-improving collodion ichthyosis

＜症例のポイント＞常染色体劣性先天性魚鱗癬の4つ目の疾患概念としてpleomorphic ichthyosisという病型が提唱されている。pleomorphic ichthyosisの表現型の1つにself-improving collodion ichthyosisが含まれる。コロジオン児として発症、生活6ヵ月以降には皮膚症状がほぼ改善したSICIの症例を経験した。SICIの病因遺伝子としてはTGM1、ALOX12B、ALOXE3が今までのところ同定されている。