出生前遺伝カウンセリングの実際

はじめに

　出生前遺伝学的検査は，胎児に染色体異常や特定の遺伝性疾患が存在する可能性を出生前に評価するための手段として広く用いられている。近年，母体血を用いた非侵襲性出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal testing：NIPT）の導入により，非侵襲的かつ高精度なスクリーニングが可能となった。一方で，結果の解釈や妊婦やその家族への情報提供のあり方については依然として慎重な対応が求められている。