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Seishin Igaku Volume 34, Issue 4 （April 1992）

精神医学 34巻4号（1992年4月発行）

Japanese English

研究と報告

挿間性に精神変調（もうろう状態）を呈したオルニチン・トランスカルバミラーゼ欠損症の思春期女子例—フェニル酢酸による治療効果の特徴 Recurrent Episodes of Twilight State due to Ornithine Transcarbamylase Deficiency: an adolescent female case treated successfully with phenylacetic acid 高橋祐二 ¹ , 清水徹男 ¹ , 三島和夫 ¹ , 菱川泰夫 ¹ , 高田五郎 ² Yuji Takahash ¹ , Tetsuo Shimizu ¹ , Kazuo Mishima ¹ , Yasuo Hishkawa ¹ , Goro Takada ² ¹秋田大学医学部精神科学教室 ²秋田大学医学部小児科学教室 ¹Department of Psychiatry, Akita Unversity, School of Medicine ²Department of Pediatrics, Akita University, School of Medicine キーワード： Ornithine transcarbamylase deficiency , Hyperammonemia , Phenylacetic acid , Mental retardation , Sodium valproate Keyword: Ornithine transcarbamylase deficiency , Hyperammonemia , Phenylacetic acid , Mental retardation , Sodium valproate pp.373-382

発行日 1992年4月15日 Published Date 1992/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1405903226

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Abstract 文献概要
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　【抄録】肉類を全く食べないという著しい偏食を矯正されたことを契機として，挿間性の精神変調（もうろう状態）を呈するようになったオルニチン・トランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症の16歳の女子例を報告した。患者は精神発達遅滞児であり，養護学校の中学部（全寮制）に入学後，それまで長年にわたって続いていた野菜に偏った食習慣を矯正されたことを契機として，その後の約4年間にわたり，ほぼ1カ月に1回の頻度で2〜4日ほど続く挿間性のもうろう状態を呈するようになった。某医からバルプロ酸ナトリウム（VPA）1日量400mgの投与を受けたところ，ふらつき，眠気，精神的退行を思わせる幼稚な言動を反復する意識変容状態を示すようになり，同時に，著しい高アンモニア血症（308.4μg/dl）がみられた。肝生検と肝の尿素サイクル系の酵素活性の測定により，OTC欠損症と診断された。フェニル酢酸の投与開始後には，蛋白質の制限食を与えなくとも，血中アンモニア量は正常値を示し，挿間性の精神変調は現れなくなり，脳波所見と学校生活への適応度とは著しく改善した。フェニル酢酸療法の効果発現機序およびOTC欠損症における早期治療の重要性，ことに，精神発達遅滞の発生とその進行を予防することの可能性について考察を加えた。

　A 16 year-old female patient with ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency was presented. She had mental retardation. At the age of 12 when she entered a junior high school for handicapped children and boarded at a dormitory of the school, she was corrected for a longlasting unbalanced dietary habit. For 4 years after this, she repeatedly underwent episodes of twilight state lasting for 2 to 4 days nearly once every month. One month after the start of oral ingestion of sodium valproate (VPA), she suffered from ataxic gait, flapping finger tremor, sleepiness and childish, retarded behavior associated with aremarkably high level of blood ammonia (308.4 μg/ml). Laboratory examinations disclosed an increased orotic acid secretion in the urine. Final diagnosis of OTC deficiency was made by liver biopsy and measurement of OTC activity in the liver.

　After oral ingestion of phenylacetic acid, her blood ammonia was kept at a normal level even without dietary protein restriction. Simultaneously, her clinical symptoms, EEG abnormalities and the degree of her adaptation to school life were much improved.

　It was discussed that, had her condition had been properly diagnosed and appropriately treated during the early developmental stage, it is possible that her mental deterioration could have been prevented.