Volume 55, Issue 12 （December 2023）

小児内科 55巻12号（2023年12月発行）

Japanese English

特集小児科医が知っておくべき筋疾患診療：遺伝学的理解と治療の最新事情

総論1：一般小児科医が理解しておくべき筋疾患診療の全体像

筋疾患の治療・フォローアップと診療連携・移行医療のポイント森まどか ¹ MORI-YOSHIMURA Madoka ¹ ¹国立精神・神経医療研究センター病院脳神経内科 pp.1868-1872

発行日 2023年12月1日 Published Date 2023/12/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001417

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　筋疾患には乳幼児期，小児期発症の疾患が多い。近年，専門知識の集積による治療の進歩により，患者の機能・生命予後の著しい延長がみられるようになった。予後の改善により，長期にわたるポイントを押さえたフォローアップと，治療スキルの均てん化が必要とされるようになった。多くの筋疾患は超希少疾患であり，一般診療家にとっては診療経験を蓄積しにくいという難点がある。