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Volume 56, Issue 13 （October 2026）

周産期医学 56巻13号（2026年10月発行）

Japanese English

特集周産期診療コツと落とし穴

Ⅰ．母体・胎児編（3）妊娠初期〔胎児〕

22．出生前遺伝学的検査を行う際の留意点金子真由美 ¹ , 関沢明彦 ¹ Mayumi Kaneko ¹ , Akihiko Sekizawa ¹ ¹昭和医科大学医学部産婦人科学講座キーワード：絨毛検査 , 羊水検査 , NIPT , 母体血清マーカー , NT Keyword: 絨毛検査 , 羊水検査 , NIPT , 母体血清マーカー , NT pp.75-77

発行日 2026年10月10日 Published Date 2026/10/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002837

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　出生前検査は，母体・胎児・新生児の健康に影響を及ぼす異常を出生前に診断し，母体内の胎児の状況を把握し，将来の予測を立て，妊婦およびそのパートナーの家族形成の在り方等に関わる意思決定の支援を目的とする検査である^1,2）。遺伝学的検査とは，ヒト生殖細胞系列における遺伝子の病的バリアント（変異）や染色体異常等を同定または推定する検査であり，染色体検査・遺伝生化学的検査・遺伝子解析等が該当する^3）。出生前遺伝学的検査は，妊娠中に胎児が何らかの疾患に罹患していると思われる，あるいはその可能性が懸念される場合に，その原因となる遺伝学的背景を知る目的で実施される^3）。遺伝学的検査については，日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」^4）をはじめとするガイドラインに則り，出生前検査を行う必要がある^1）。