１．出生前診断

出生前診断には，羊水検査と絨毛検査（確定的検査），ならびに母体血清マーカー検査，コンバインド検査，無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）（非確定的検査）などがある．出生前検査は，胎児治療や生後の早期治療の準備が目的の場合もあるが，妊娠の継続の判断のために行われる状況もあり，ことさら倫理的配慮が求められる．十分な遺伝医学の基礎的・臨床的知識と経験をもつ専門職（臨床遺伝専門医，認定遺伝カウンセラー等）による適切な遺伝カウンセリンングが必須である．女性が子どもに障害があっても産み育てたいと思う時に，その選択が尊重され，出産・子育への支援が連携する体制の整備が重要な課題と考える．