Volume 56, Issue 3 （March 2026）

周産期医学 56巻3号（2026年3月発行）

Japanese English

特集いま知っておきたい先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

総論

タンデムマススクリーニング：国内外の状況とわが国の課題山口清次 ^1,2 YAMAGUCHI Seiji ^1,2 ¹公立邑智病院小児科 ²日本マススクリーニング学会元理事長 pp.211-217

発行日 2026年3月10日 Published Date 2026/3/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002613

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）は，知らずに放置すると重大な健康被害の起こるような代謝異常症を，発症前の新生児期にみつけて介入し障害の発症を予防する公衆衛生事業である^1）。わが国では1977年にGuthrie法などによるNBS事業が始まり，その後1990年代にGuthrie法に代わるタンデムマス（TMS）法が開発され対象疾患が飛躍的に増え，また検査精度も格段に上がった。