スクリーニング陽性時の説明と対応―精密医療機関の実践から考える周産期医療との連携―

はじめに

　新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）は，重篤な先天性疾患を発症前または早期に発見し，適切な治療につなげることを目的として発展してきた。近年，対象疾患の拡大により，周産期医療の現場において「スクリーニング陽性」という結果に直面する機会は増加している。一方で，陽性結果は必ずしも疾患の確定診断を意味するものではなく，その説明や対応に戸惑いが生じる場面は少なくない。NBSは，不変性（生涯変化しない情報である），共有性（家系で共有される情報であり，血縁者にも影響する），予測性（症状がなくても将来の発症を予測できる可能性），不確実性（遺伝情報は曖昧で不確実である―病的意義の判断が変わることがあり，症状の程度までは予測できないなど）という特徴を有する遺伝情報を扱う検査であり，発症前診断でもある。