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Volume 54, Issue 13 （December 2024）

周産期医学 54巻13号（2024年12月発行）

Japanese English

特集周産期の画像診断第3版

胎児診断から新生児診断へ

骨系統疾患低ホスファターゼ症（周産期良性型）上妻友隆 ¹ , 木下正啓 ² KOZUMA Yutaka ¹ , KINOSHITA Masahiro ² ¹国立病院機構佐賀病院産婦人科 ²久留米大学小児科学講座キーワード：骨系統疾患 , 低ホスファターゼ症 , HPP , asfotase alfa , 3D-CT Keyword: 骨系統疾患 , 低ホスファターゼ症 , HPP , asfotase alfa , 3D-CT pp.602-605

発行日 2024年12月23日 Published Date 2024/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000001928

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　骨系統疾患は，骨や軟骨の発生，成長，発達の異常によって，骨格の形態や構造に異常をきたす疾患である。産科的診療の現場では，妊婦健診の胎児エコーにおいて，大腿骨長（femoral length：FL）の短縮や彎曲，児頭大横径（biparietal diameter：BPD）の拡大などで疑われることが多い。ところが骨系統疾患の病型は多岐にわたり，新しい国際分類（2023年）では41グループ771疾患に分類されている^1）。このように多くの病型が存在することは，骨系統疾患の胎児診断を困難にしている一因といえる。