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増大特集 難病研究の進歩
Ⅴ．呼吸器
先天性中枢性低換気症候群
Congenital central hypoventilation syndrome
佐々木 綾子
1
,
早坂 清
1,2
Sasaki Ayako
1
,
Hayasaka Kiyoshi
1,2
1山形大学医学部小児科学講座
2医療法人みゆき会病院
キーワード：
先天性中枢性低換気症候群
,
PHOX2B遺伝子
,
遺伝子診断
Keyword:
先天性中枢性低換気症候群
,
PHOX2B遺伝子
,
遺伝子診断
pp.454-455
発行日 2020年10月15日
Published Date 2020/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425201235
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先天性中枢性低換気症候群は，neurocristopathyの一つで，呼吸中枢の障害と自律神経障害を特徴とし，典型例では新生児期から睡眠時に低換気を呈する。Hirschsprung病や神経堤細胞由来腫瘍なども合併する。病因はPHOX2B遺伝子変異で，約90％にポリアラニン伸長変異を，約10％には非ポリアラニン伸長変異を認める。ポリアラニン伸長変異の約75％がde novoの変異であり，約25％がモザイクや無症状の親からの遺伝である。治療は呼吸管理で，早期の診断・治療が重要である。
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