自宅での呼吸停止を契機に診断された先天性中枢性低換気症候群の14歳男子

乳児期から医学管理し、14歳で診断に至った先天性中枢性低換気症候群(CCHS)を報告する。新生児期から睡眠時低酸素血症のため一時気管挿管や気管切開下での人工呼吸器管理を行い、生後8ヵ月から睡眠時のみ在宅酸素を使用していた。14歳時の朝、自宅で呼吸停止しているのを発見され、救急搬送された。後日、PHOX2B遺伝子変異より先天性中枢性低換気症候群(CCHS)と診断した。新生児･乳児期における睡眠時の低酸素血症を起こす疾患としてCCHSの可能性を考えるべきである。