遺伝子診断とカウンセリング

　はじめに

　最近の分子生物学の進歩により，現在，遺伝性の網脈絡膜疾患，角膜疾患，神経疾患，緑内障などの疾患において，その病因となる遺伝子が同定され，患者のもつ遺伝子の変異がわかるようになってきた。多くの疾患は研究室レベルの話であるが，レーベル病の遺伝子診断は検査会社が有料で行っており，一般の臨床医が利用できる。

　実際に臨床の場で遺伝子診断が有用となる場合は，1）確定診断としての遺伝子診断，2）子供への遺伝のカウンセリング，または出生前診断，3）疾患の予後の予測，であろう。しかしながら，2）では，治療法のない疾患に関しては，倫理上行うことは困難なことが多い。これらのことを考えると，臨床に有用と思われる疾患は1）と3）の関連でレーベル病，2）との関連では緑内障と思われる。