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Volume 95, Issue 7 （December 2023）

腎と透析 95巻7号（2023年12月発行）

Japanese English

特集病因・病態生理から読み解く腎・泌尿器疾患のすべて

Ⅱ．糸球体疾患

7．先天性ネフローゼ症候群 Congenital nephrotic syndrome 財津亜友子 ¹ , 濱崎祐子 ² Zaitsu Ayuko ¹ , Hamasaki Yuko ² ¹雪の聖母会聖マリア病院小児科 ²東邦大学医学部腎臓学講座キーワード：フィンランド型 , NPHS1 , nephrin , ネフローゼ , 腎不全 Keyword: フィンランド型 , NPHS1 , nephrin , ネフローゼ , 腎不全 pp.64-66

発行日 2023年12月15日 Published Date 2023/12/15

DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000000997

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1 病因・病態

　生後3カ月以内に発症するネフローゼ症候群を先天性ネフローゼ症候群（congenital nephrotic syndrome：CNS）^1）という。フィンランド型（congenital nephrotic syndrome of the Finnish type：CNF）は代表的な疾患であり，本稿ではCNFを中心に述べる。1998年に同定されたNPHS1が責任遺伝子で，19番染色体（19q13.1）に座位をもち，常染色体劣性遺伝形式をとる。その遺伝子産物であるnephrinはスリット膜の主要な構成分子であり，nephrin変異によるスリット膜の欠失が糸球体濾過機構の破綻をきたし，CNFを起こす^2）。典型的な基本病態を図^3）に示す。