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Clinical Gastroenterology Volume 28, Issue 1 （December 2012）

臨牀消化器内科 28巻1号（2012年12月発行）

Japanese English

消化器神経内分泌腫瘍

神経内分泌腫瘍の腫瘍発生機序高野順子 ¹ , 高野幸路 ¹東京大学医学部附属病院腎臓･内分泌内科キーワード：シグナルトランスダクション , 腫瘍症候群-遺伝性 , 消化器腫瘍 , 神経内分泌腫瘍 , 多発性内分泌腫瘍1型 , Glucan 1,3-Beta-Glucosidase , TOR Serine-Threonine Kinases , ATRX Protein , Daxx Protein Keyword: Digestive System Neoplasms , Neoplastic Syndromes, Hereditary , Signal Transduction , Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 , Neuroendocrine Tumors , Glucan 1,3-beta-Glucosidase , TOR Serine-Threonine Kinases pp.33-37

発行日 2012年12月20日 Published Date 2012/12/20

DOI https://doi.org/10.19020/J01937.2013116816

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

消化管膵神経内分泌腫瘍(GEPNET)をきたす遺伝性腫瘍症候群の責任遺伝子としてMEN1,VHL,NF-1,TSC-1およびTSC-2があり,これらは散発性GEPNETの発生にも関与する.MEN1以外の遺伝子はmTOR経路を構成するが,散発性のGEPNETではほかにmTOR経路のPTENおよびPIK3CAも病因遺伝子である.2011年,P-NETについては新規にDAXXおよびATRXが病因遺伝子と判明した.この二つは複合体を形成し,テロメアでのクロマチンリモデリングに関わる.P-NETにおける各シグナル伝達系に関与する遺伝子の変異の頻度は,(1)MEN1経路44%,(2)mTOR経路10%,(3)DAXX/ATRX経路43%と報告された.