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症候群事典 C
Cornelia de Lange syndrome（Branchmann-de Lange syndrome）
Cornelia de Lange syndrome（Branchmann-de Lange syndrome）
望月 高行
1
,
望月 幸子
1
1大和徳洲会病院耳鼻咽喉科
pp.79
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100307
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- Abstract 文献概要
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定義・概念
1933年にCornelia de Langeにより2例が報告され，この名で呼ばれることが多いが，1916年にBranchmannが1症例を報告していることから，Branchmann-de Lange症候群と呼ぶほうが適切1）である。3q部分トリソミー症候群でも類似した症状がみられるが，症状が一部異なることや連鎖解析から本症とは除外して考える。
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