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Volume 53, Issue 13 （December 2021）

小児内科 53巻13号（2021年12月発行）

特集小児疾患診療のための病態生理2　改訂第6版

染色体異常、先天異常　Brachmann-de Lange症候群二川弘司 ¹ , 吉橋博史 ¹東京都立小児総合医療センター遺伝診療部門臨床遺伝センター臨床遺伝科キーワード： De Lange症候群 , 四肢奇形-先天性 , 消化器疾患 , 精神運動障害 , 成長障害 , 変異 , 泌尿器疾患 , 遺伝学的検査 Keyword: De Lange Syndrome , Digestive System Diseases , Growth Disorders , Genetic Testing , Psychomotor Disorders , Limb Deformities, Congenital , Mutation , Urologic Diseases pp.245-247

発行日 2021年12月24日 Published Date 2021/12/24

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2022108013

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基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0385-6305 東京医学社

先天異常症候群　NIPBL(関連疾患:Cornelia de Lange症候群) 奥野博庸診断と治療社小児科診療
84巻 11号（2021年11月） pp.1456-1458
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染色体異常、先天異常　RAS/MAPK症候群-Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous(CFC)症候群新堀哲也東京医学社小児内科
53巻 13号（2021年12月） pp.248-254
PDF(576KB)
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染色体異常、先天異常　Sotos症候群清水健司東京医学社小児内科
53巻 13号（2021年12月） pp.238-241
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コヒーシン、コヒーシンローダーと転写制御坂東優篤 , 秋山和広 , 白髭克彦 Gakken 細胞工学
34巻 11号（2015年10月） pp.1029-1033
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【炎症性腸疾患における最近の進歩】　周術期管理と外科療法　潰瘍性大腸炎の外科療法板橋道朗 , 亀岡信悟南江堂臨床雑誌外科
66巻 7号（2004年7月） pp.800-805
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染色体異常、先天異常　22q11.2欠失症候群前田潤東京医学社小児内科
53巻 13号（2021年12月） pp.274-278
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染色体異常、先天異常　4pモノソミー症候群二宮伸介東京医学社小児内科
53巻 13号（2021年12月） pp.196-198
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手足の先天異常小川令東京医学社周産期医学
51巻 13号（2021年12月） pp.926-928
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染色体異常、先天異常　Smith-Lemli-Opitz症候群岡本伸彦東京医学社小児内科
53巻 13号（2021年12月） pp.296-299
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消化管･泌尿器領域　化学療法に起因する有害事象の画像所見伊藤浩一 , 山元龍哉 , 上田和彦 , 田中修 , 濱敏弘メジカルビュー社臨床画像
33巻 10号（2017年10月） pp.1144-1155
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