Japanese
English
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
I.緒言
1933年Amsterdam小児科教授Cornelia de LangeはTypus Amst elodamensisと名づけて特異な顔貌(左右連続した眉毛,非常に長い睫毛,上向きの鼻孔,口角の下がつた口唇耳介低位など)および種々の先天奇型(小頭症,短肢症,合指症など),生下時低体重と発育障害,精神薄弱,眼症状などを伴つた症候群の2例を発表した。その後欧米諸国において報告され,また日本においては1963年,奥平などにより小児科集会においてなされた1例報告が最初である。現在までに世界で報告記載されているものは約100例余りであり,そのほとんどが小児科領域におけるものであり,眼科的にも興味ある症状を有しながら,記載はDuke-ElderおよびWaar—denburgらの成書のみであつたが,1966年D.H.Ni—cholsonらによつて眼科における最初の報告がなされた。また本邦では昭和43年9月,第460回東京眼科集談会において横井らが剖検例を報告した。
従来の報告は,眼症状についてはあまり顧みられなかつたが,今回著者らは4名の患者を診察する機会を得たので,ここに報告したい。
A description is given of the occurrence of Cornelia de Lange syndrome (Typus Amstero-damensis) in four sporadic cases ( 3 females and 1 male). All of the the present 4 cases were characterized by microcephaly, short extre mities, retardation of psychosomatic develop-ment and peculiar mewing when crying as well as synophris, lang cilia and the small nose di-rected upwards. Three of the four cases were premature babies measuring between 2,000 and 2,200 grams. Pallor of the optic disc suggestive of optic atrophy was noted in 3 cases. No de-finite laboratory abnormality was confirmed.
Copyright © 1969, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.