Phocomeliaを呈したCornelia de Lange syndromeの1例

　Cornelia de Lange syndromeの報告は，1916年のBrachmannにまでさかのぼることができる。しかしながら，1933年のde Langeによる報告以来とくに注目されるようになり，以来，本症候群は，Cornelia de　Lange Syndrome,de Lange Syndrome,Brachmann-de　Lange Syndrome,Brachmann-Cornelia de Lange　Syndromeなどとよぼれているようである。

　以後，本症候群に関する報告例の増加は着実であり，現時点における世界での報告が300例をこえていることは確実であろうし，本邦でも少なくとも50例程度の報告は認められているようである。