Volume 66, Issue 2 （February 2025）

小児科 66巻2号（2025年2月発行）

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特集小児循環器　最近のトピックス

３．遺伝性不整脈 -――先天性QT延長症候群・Brugada症候群清水渉 ¹ ¹日本医科大学大学院医学研究科循環器内科学分野 pp.131-140

発行日 2025年2月1日 Published Date 2025/2/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000003356

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参考文献 Reference

遺伝性不整脈は，主に心筋の活動電位を形成するイオンチャネルなどをコードする遺伝子上の変異により，イオンチャネルなどの機能障害から特徴的な心電図異常と致死性不整脈を発症し，心臓突然死を引き起こす疾患であり^1～5），代表的疾患として，先天性QT延長症候群（LQTS）とBrugada症候群がある．日本循環器学会と日本不整脈心電学会の合同ガイドラインである「遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン」が2026年3月の全面改訂に向けて現在作成中であり，本稿ではこれを見据えて，両疾患の最新のトピックスについて概説する．