Volume 59, Issue 12 （November 2018）

小児科 59巻12号（2018年11月発行）

Japanese English

特集小児医療における診断・治療の進歩2018

Ⅱ．治療技術

15．代表的な母斑症（神経皮膚症候群） -―神経線維腫症1型，結節性硬化症，Noonan症候群，Sturge-Weber症候群，先天性巨大色素性母斑・神経皮膚黒色症武内俊樹 ¹ ¹慶應義塾大学医学部小児科学教室キーワード：母斑症 , 神経皮膚症候群 , 神経線維腫症1型 , 結節性硬化症 , Sturge-Weber症候群 Keyword: 母斑症 , 神経皮膚症候群 , 神経線維腫症1型 , 結節性硬化症 , Sturge-Weber症候群 pp.1725-1732

発行日 2018年11月1日 Published Date 2018/11/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000000667

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

先天的な皮膚の症状（母斑）に加えて，神経系など他の臓器にも病変がある疾患群を総称して，母斑症あるいは，神経皮膚症候群とよぶ．神経系と皮膚に症状が認められるのは，ヒトの形成過程において，中枢神経系と皮膚はともに外胚葉から発生するためである．母斑症に含まれる主な疾患として，神経線維腫症1型，結節性硬化症，Noonan症候群，Sturge-Weber症候群，先天性巨大色素性母斑・神経皮膚黒色症などが挙げられる．それぞれの疾患に特徴的な，皮膚・神経，その他の症状の把握が診断に重要である．近年，原因となる遺伝子変異やそれに伴う病態の解明が進み，各疾患の標的分子に対する疾患特異的治療が開発されつつある．