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Volume 59, Issue 11 （October 2018）

小児科 59巻11号（2018年10月発行）

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綜説

遺伝性尿細管機能異常症のup to date 三浦健一郎 ¹ , 服部元史 ¹ ¹東京女子医科大学腎臓小児科キーワード：遺伝性尿細管機能異常症 , 遺伝子解析 , レジストリー , 遺伝子型 , 表現型 Keyword: 遺伝性尿細管機能異常症 , 遺伝子解析 , レジストリー , 遺伝子型 , 表現型 pp.1573-1581

発行日 2018年10月1日 Published Date 2018/10/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000000635

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference
サイト内被引用 Cited by

次世代シーケンサーに代表される近年の遺伝子解析技術の進歩に伴い，遺伝性尿細管機能異常症においても積極的に遺伝子診断がなされるようになった．Fanconi症候群，Bartter症候群，遠位尿細管性アシドーシスにおいてはいくつかの新規の責任遺伝子が同定され，その病態生理の理解が深まりつつある．また，国家的・国際的患者レジストリーの普及に伴い，Dent病，Lowe症候群，Bartter症候群等では比較的大規模なコホートにおける解析がなされ，遺伝子変異と臨床像の関連性がより明らかになってきている．本稿では，遺伝性尿細管機能異常症の基本病態と最近の知見を疾患ごとに解説する．