特集 小児腎・泌尿器疾患update
５．遺伝性尿細管機能異常症
南川 将吾
1
,
野津 寛大
1
,
飯島 一誠
1
1神戸大学大学院医学研究科内科学講座小児科学分野
キーワード：
遺伝性尿細管機能異常症
,
電解質異常
,
遺伝子解析
Keyword:
遺伝性尿細管機能異常症
,
電解質異常
,
遺伝子解析
pp.1409-1417
発行日 2018年9月1日
Published Date 2018/9/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000000598
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近年，次世代シークエンサー登場などの遺伝子解析技術の向上により，小児腎臓病と遺伝子異常との密接な関連性が明らかとなった．とくに腎尿細管においては多くの膜輸送体が存在しており，これらの機能に影響を与え尿細管機能異常症を起こす遺伝子は非常に多いことがわかってきた．いまだ発見されていない原因遺伝子や病態生理の不明な疾患も多数あるが，現時点で判明している疾患ごとの原因遺伝子とその臨床的特徴，診断におけるポイントを概説する．
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