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Volume 65, Issue 3 （March 2020）

臨床放射線 65巻3号（2020年3月発行）

Japanese English

特集専門診療科に繋げる―遺伝性疾患の鑑別診断

乳癌領域における遺伝医療 Management of hereditary breast cancer 竹井淳子 ¹ , 山内英子 ¹ Junko Takei ¹ , Hideko Yamauchi ¹ ¹聖路加国際病院　乳腺外科 ¹Department of Breast Surgical Oncology St. Luke’s International Hospital キーワード：遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC） , Li-Fraumeni症候群 , リスク低減乳房切除術（risk-reducing mastectomy：RRM） , PARP（poly ADP-ribose polymerases）阻害剤 Keyword: 遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC） , Li-Fraumeni症候群 , リスク低減乳房切除術（risk-reducing mastectomy：RRM） , PARP（poly ADP-ribose polymerases）阻害剤 pp.219-230

発行日 2020年3月10日 Published Date 2020/3/10

DOI https://doi.org/10.18888/rp.0000001167

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

乳癌のうち約1割に，単一遺伝子の病的バリアントが関与しているといわれており，遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC）は，その代表である。2018年8月には，HBOC再発乳癌患者に対して，コンパニオン診断薬としてPARP阻害剤，オラパリブが保険収載され，それに伴うBRCA遺伝学的検査は保険で行えるようになった。また，2019年12月に厚生労働省は，遺伝性乳癌，卵巣癌を発症した患者が，新たながんを防ぐために健康な乳房を切除する手術，リスク低減乳房切除術について，公的医療保険の適用対象として了承している。そうなると自費診療で高額だったために選択できなかった患者にとって朗報であり，日本の遺伝領域においてとても大きな変革である。

Mutations in one of the BRCA genes account for most inherited breast cancers. Inherited changes in some other genes including TP53, PTEN, CDH1, STK11 increase breast cancer risk. In addition to finding the genetic test for breast cancer by matching the client’s medical and family histories using the criteria of the heridetary breast cancer guideline, the genetic disease is diagnosed as a secondary finding by a somatic multi gene panel and a next-generation sequencer. The medical support team needs to customize medical care to handle various genes and provide patients with the required knowledge.