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Rinsho Hifuka Volume 80, Issue 4 （April 2026）

臨床皮膚科 80巻4号（2026年4月発行）

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今月の症例

若年発症の多発性Bowen病が生じたLi-Fraumeni症候群の1例 A case of Li-Fraumeni syndrome with young-onset multiple Bowen's disease 宿院梨衣 ¹ , 野呂ケイ ² , 小野木裕梨 ¹ , 井土（小西）なつの ¹ , 渡邉直樹 ¹ Rie SHUKUIN ¹ , Kei NORO ² , Yuri ONOGI ¹ , Natsuno KONISHI-IZUCHI ¹ , Naoki WATANABE ¹ ¹公立陶生病院皮膚科 ²順天堂大学医学部附属病院浦安病院皮膚科 ¹Division of Dermatology, Tosei General Hospital ²Division of Dermatology, Juntendo University Urayasu Hospital キーワード： Li-Fraumeni症候群 , 多発性Bowen病 , 遺伝性腫瘍症候群 , TP53 Keyword: Li-Fraumeni症候群 , 多発性Bowen病 , 遺伝性腫瘍症候群 , TP53 pp.271-276

発行日 2026年4月1日 Published Date 2026/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.002149730800040271

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

要約　43歳，女性．24歳で右乳癌，30歳で左乳癌の既往がある．41歳で胃印環細胞癌，直腸癌（高分化腺癌），卵巣癌，甲状腺乳頭癌が生じ消化器内科，産婦人科，外科に通院中であった．母と祖母，叔母にも若年発症の乳癌の既往があり，家族性腫瘍が疑われ遺伝子検査を行ったところTP53遺伝子の病的バリアントが同定され，Li-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome : LFS）と診断された．5年前より腹部と下腿に褐色斑が多発したため当科を受診した．病理組織学的検査によりBowen病と診断され切除術を施行し，現在も慎重な経過観察を行っている．LFSではさまざまな悪性腫瘍が生じうるが乳癌，軟部肉腫，骨肉腫，脳腫瘍，副腎皮質癌の発生率が高くコア腫瘍と認識されており，皮膚悪性腫瘍は2.34%で生じるとの報告がある．LFSは稀な疾患だが，サーベイランス案では年1回の皮膚科検診が推奨されており，診療における皮膚科の役割は大きい．腫瘍の早期発見・早期治療のために複数の科にわたった連携が必要と考える．