後頭部に発生したAtypical Lipomatous Tumorを契機に診断に至ったLi-Fraumeni症候群の1例

Occipital atypical lipomatous tumor leading to the diagnosis of Li-Fraumeni syndrome

17歳，男性。来院5カ月前より右後頭部に皮下腫瘤を自覚し，増大傾向であった。右後頭部に5cm大の半球状に隆起する弾性硬の皮下腫瘤を認めた。MRIの画像所見，生検組織の病理組織学的所見をあわせ，atypical lipomatous tumorと診断し，全摘術を施行した。若年者のatypical lipomatous tumorはまれであり，妹に副腎皮質がんの既往があり，TP53遺伝子の病的バリアントが認められていたことから，自験例にも遺伝子検査を施行した結果，TP53遺伝子に妹と同一の病的バリアントが検出され，Li-Fraumeni症候群と診断した。Li-Fraumeni症候群は生涯にわたり高率に悪性腫瘍を発症する遺伝性疾患であり，早期発見・治療，また定期的なスクリーニングが重要である。