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Volume 64, Issue 4 （April 2019）

臨床放射線 64巻4号（2019年4月発行）

Japanese English

特集乳癌の診断・治療

診断乳がん検診

遺伝性乳癌とそのサーベイランスについて竹井淳子 ¹ ¹聖路加国際病院　乳腺外科キーワード： HBOC , Li-Fraumeni症候群 , BRCA 1 , BRCA 2 Keyword: HBOC , Li-Fraumeni症候群 , BRCA 1 , BRCA 2 pp.545-552

発行日 2019年4月5日 Published Date 2019/4/5

DOI https://doi.org/10.18888/rp.0000000830

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

2018年における年間乳癌罹患数予測は86,500人であり，女性が罹患する全癌種の19.7％を占め，第1位である^1）。乳癌の約1割が，単一遺伝子の病的変異によって発症するといわれている^2）。そのうちの約半数は，BRCA1，BRCA2に病的変異を有する遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC）だが，ほかにTP53の変異によるLi-Fraumeni症候群や，PTENの変異によるCowden症候群などが知られている（表1）。